Sci Transl Med：研究者发现与乳腺癌相关的新基因

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作者：匿名来源：癌症救助网时间：2012-03-03 04:04:35

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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%。它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。

近日，国际著名杂志Science Translational Medicine 在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Breast Cancer–Associated Abraxas Mutation Disrupts Nuclear Localization and DNA Damage Response Functions ”，文章中，作者报道他们发现了与乳腺癌相关联的新的基因。

一则对超过100个芬兰家庭的新的研究报告说，一个叫做Abraxas基因中的某个突变会使女性容易罹患家族性乳腺癌。该发现可能会帮助医生们为有乳腺癌家族史的妇女确认罹患乳腺癌的风险。人们认为，许多遗传性的乳腺癌起源于不同于知名的乳腺癌易患基因BRCA1和BRCA2的基因中的不甚普遍的突变。

如今，Szilvia Solyom及其同事从源自芬兰北部的125个有乳腺癌患者的家庭中采集了血液的DNA样本，并对其进行了Abraxas基因突变的筛检和分析。该小组从3个家庭的病人中发现了一种突变（叫做R361Q），但该突变却没有在800多位健康妇女中被发现。研究人员证明，Abraxas的R361Q突变中止了细胞中正常的DNA损伤反应，阻止了多个蛋白（包括BRCA1）有效地修复受损的DNA。

这些结果表明，该突变基因会增加对乳腺癌的易感性，即使是在那些缺乏BRCA突变的妇女中也是这样。由于对DNA损伤性药物敏感，因此有可能对有Abraxas突变的妇女进行专门设计的在Abraxas突变的细胞中以DNA修复缺陷为标靶的化疗或放疗。此外，该小组还观察到，有Abraxas突变的病人除了乳腺癌外还会患其他类型的癌症，提示这一突变的基因也会使人容易罹患其它的癌症。

责任编辑: 赵婧

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