眶内神经母细胞瘤儿童多见,为儿童胚胎性交感神经系统之恶性肿瘤。本病占儿童实体瘤的第二位,起源于交感神经节后之交感神经细胞。有报道近1/4出现以眼球突出为主的眼部症状,其中包括原发于眼眶者及眶内本病之转移瘤。原发瘤多见于腹部肾上腺及其附近神经节或纵隔、颈部、眼眶部等。其恶性程度高,进展快,易发生骨髓、骨及其他组织脏器等部位之转移。眼眶内原发本病较少见,而眶内转移本病者则多见。本病早期不易发现,而就诊时往往是肿瘤转移所引起的症状,故常易误诊,预后不良。
病因
近年来研究认为1P32-36,即第l号染色体短臂3区2-6带缺失、重排或点突变。