多发性内分泌腺瘤综合征Ⅲ型甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤的症状、体征与多发性内分泌腺瘤综合征Ⅱ型相同。
1.口唇粗厚 因唇内神经瘤引起唇外翻,使口唇粗糙、肥厚,一般上下唇均受累,幼年或出生后即可见到此体征。舌尖或舌前1/3亦可见散在的粉红色、黄色或透明的半圆形结节样神经瘤。
2.眼部病变 因神经瘤可致结节样或弥漫性眼睑增厚,结膜及角膜亦可受累,睑裂隙灯检查可发现角膜神经肥大增粗。
3.胃肠道症状 胃肠道弥漫性神经瘤使肠道运动异常,结膜及角膜亦可受累,眼裂隙灯检查可发现角膜神经增粗。
4.神经肌肉的异常表现 可表现为局部(特别是腓骨)到全身的肌无力及感觉异常。
5.类马凡体型 约80%的多发性内分泌腺瘤综合征Ⅲ型有类马凡体型,其特征为体型瘦长,关节活动伸展过度,蜘蛛样手足,凸颌、厚唇、牙列不整、黏膜神经瘤、角膜神经增生和多发性骨异常、肌张力过低,足外翻,脊柱后凸或侧凸畸形等。
责任编辑:徐莹