1.血象
白细胞数可高达100×109/L或更多,主要为中性中幼粒、晚幼粒和杆状核细胞,原粒细胞不超过5%,嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多,血中偶见幼红细胞。红细胞及血小板数早期多正常,少数可以增多,尤以血小板可高达1000×109/L。随着病程进展,红细胞及血小板逐渐减少,发生贫血和出血。
慢性粒细胞白血病。外周血涂片显示了粒细胞形成中所有阶段的细胞。
2.骨髓象
粒细胞增生明显至极度活跃,中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多,原粒细胞≤10%。粒细胞大小不一,核与胞质成熟不平衡。粒细胞核分裂象相对多见。嗜碱性和(或)嗜酸性粒细胞增多。幼红细胞和巨核细胞早期增生活跃,晚期则增生被抑制。中性粒细胞碱性磷酸酶活性降低或消失。骨髓细胞培养,CFU-GM集落或集簇较正常明显增多。
慢性粒细胞白血病。(a)骨髓活检显示细胞数量增加,残存脂肪仅占10%左右。(b)高倍镜下,拥挤的骨髓中,从原始细胞到成熟细胞的粒细胞成分增加。嗜酸性粒细胞数量增加(Giemsa染色)。(c)偶尔,“海蓝’’组织细胞在Wright-Giemsa染色中也可见到;这些代表了被增多的细胞碎片吸引而来的良性反应性的储存细胞。
3.染色体和基因改变
90%以上的慢粒白血病患者的血细胞中出现Ph染色体,t(9;22)(q34;q11),9号染色体长臂上C-ab1原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区(bcr)形成bcr/abl融合基因。其编码的蛋白为P210。P210具有增强酪氨酸激酶的活性,导致粒细胞转化和增殖。现在认为P210在慢粒白血病发病中起着重要作用。Ph染色体可见于粒、红、单核及巨核细胞中。PCR查bcr/abl融合基因灵敏度达1/105,对微小残留病灶的检测很有帮助。慢粒白血病急变过程中,尚可有其他异常,例如8号染色体三体性(+8)、额外的Ph染色体或17号染色体长臂的等臂染色体等。
慢性粒细胞白血病。在这个9号染色体和22号染色 体的G带部分核型中易位的染色体在图右侧成对排列(上方)。 对应的结构图(下方)表示了这一结构异常的系统性描述(Ph:费城染色体)。(CourtesyofDrLM.Secke卜Walker.)
4.血液生化
血清及尿中尿酸浓度增高,主要是化疗后大量白细胞破坏所致。血清维生素B12浓度及维生素B12结合力显著增加,且与白血病细胞增多程度呈正比。其原因与白血病粒细胞和正常粒细胞产生过多的运输维生素B12的钴胺传递蛋白Ⅰ、Ⅲ有关。