1.本病内生软骨瘤病变与内生软骨瘤病(亦即软骨营养障碍或称Oilier病)无任何区别，所合并的血管瘤大多数为海绵状血管瘤；亦有淋巴管瘤及血管错构瘤，但少见。往往伴有静脉曲张、静脉栓塞及静脉石。双侧均可发病，但亦可以单侧较明显。多见于掌骨及指骨。病儿出生后外观正常，智力正常，但身材矮小，约12％为明显的侏儒，并常有下肢的不等长。日后在手指、足趾及长骨上逐渐发生结节及肿块，结节和肿块的分布常不对称。在双侧病变，可见两侧肢体生长延迟，日后可逐渐发生骨骼畸形，可能因负重后将病骨压弯，也可能因累及骨骺板发育不平衡所致。畸形常见于膝关节、踝关节及腕关节。以后在上述部位逐渐发生扩大的静脉及软而发蓝色的海绵状血管瘤。骨骺闭合以后，上述结节及肿块的发展也趋向静止。内脏一般不被累及，患肢也无疼痛。骨骼病变常与血管瘤无直接联系。下垂的巨大血管瘤由于血液淤积于局部而可能影响循环功能。巨大血管瘤也常妨碍肢体关节的功能。

 

 

2.本病有时可见拐杖手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损，骨骼病变常与血管瘤无直接关系，即两者可以分别发生在不同的肢体，不产生疼痛，患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变，血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。