近日,中科院上海生科院营养科学研究所王慧研究组在中国汉族女性乳腺癌和PALB2基因多态性之间的关联研究取得新进展,其研究论文发表于《临床肿瘤研究》杂志。
PALB2是重要抑癌基因BRCA2向细胞核内的转移定位及核内稳定的协同因子,在保持基因组稳定和调节细胞周期过程中起重要作用。该基因发生突变能够引起两倍于正常人群的乳腺癌发病率。本研究与南京医科大学沈洪兵教授研究组合作,采用病例-对照(Case-Control)的研究方法,在1049例病人和1073例对照中首次发现PALB2基因上3个SNP位点rs249954、rs120963和rs16940342和中国汉族女性乳腺癌的易感性相关。这为我国乳腺癌高危人群的筛选和预警提供了重要的理论依据。